La diabetes MODY o “diabetes juvenil que aparece en la madurez” es un tipo poco común de diabetes que se presenta en familias. No es tan común como la diabetes tipo 1 y tipo 2.
En este artículo, analizaremos qué es MODY, los síntomas más comunes, los diferentes tipos de MODY y sus opciones de tratamiento, y las complicaciones a largo plazo.
Tabla de contenido
- ¿Qué es la diabetes MODY?
- Síntomas y rasgos
- ¿Cómo se diagnostica?
- 11 tipos de MODY opciones de tratamiento típicas
- MODY 1, 3, 4 (gen HNF1-alfa)
- MODO 2
- MODO 5
- MODY 7, 8, 9, 10, 11 (incluido HNF4-alfa)
- HNF1-beta (MODY Urogenital/Renal en mujeres)
- Glucoquinasa MODY
- Complicaciones
¿Qué es la diabetes MODY?
Si bien es similar a la diabetes tipo 1 y tipo 2, la mayor diferencia es que es una forma de la enfermedad heredada genéticamente.
Investigación del Diabetes, Síndrome Metabólico Obesidad: objetivos y objetivos La revista Therapy (DMSO) estima que MODY representa solo del 1 al 2 por ciento de los casos de diabetes, y casi siempre se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2.
"A menudo es difícil distinguir MODY de estas dos formas", explica el estudio porque los atributos de MODY incluyen aspectos clave de la diabetes tipo 1 y tipo 2.
Donde MODY es similar a la diabetes tipo 1 es en la lucha del cuerpo por producir suficiente insulina y, a menudo, se desarrolla durante la adolescencia o la edad adulta temprana.
“MODY es una condición genética dominante, lo que significa que las personas que heredan una copia de la mutación genética que causa MODY de su madre o de su padre se verán afectadas”, explica Harvard Publicaciones de salud (HHP).
Si bien la diabetes tipo 1 se puede observar en varios miembros de una familia, con mayor frecuencia solo se encuentra en uno. MODY, por otro lado, casi siempre se observa en varios miembros de la familia y es probable que continúe transmitiéndose a generaciones futuras.
"Las personas afectadas también tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación genética a cada uno de sus hijos", añade el HHP.
Por otro lado, MODY no suele tratarse primero con insulina, que es donde se parece más a la diabetes tipo 2.
Si bien MODY no está estrechamente relacionado con el peso corporal o la obesidad, las investigaciones han descubierto que una persona obesa con una mutación del gen MODY no diagnosticada puede desarrollar la afección antes en la vida en comparación con alguien con un peso corporal más saludable.
Síntomas y rasgos
Al principio, la mayoría de los tipos de MODY pueden parecerse fácilmente a la diabetes tipo 1 o 2 porque los niveles más altos de azúcar en la sangre a menudo resultan en lo mismo. síntomas:
- aumento de la sed
- aumento de orina
- Pérdida de peso inexplicable
- Visión borrosa
- Irritación de la piel e infección en pequeños cortes.
- Infecciones por hongos en mujeres
Al igual que la diabetes tipo 2, estos síntomas suelen desarrollarse gradualmente a lo largo de meses y meses, por lo que muchas veces pasa desapercibida durante mucho tiempo o solo se diagnostica durante una extracción de sangre de rutina.
La investigación de la revista DMSO también encontró que las personas con MODY suelen tener una o más de las siguientes características:
- Un familiar con diabetes tipo 1 o tipo 2.
- No requiere insulina ni utiliza dosis muy pequeñas
- Falta de resistencia a la insulina
- No dar positivo en autoanticuerpos contra el antígeno pancreático
- Capaz de producir insulina endógena (su propia insulina)
- No produce cetonas cuando se omite la insulina incluso 5 años después del diagnóstico
- No es obeso ni tiene sobrepeso significativo.
- Tiene niveles normales de triglicéridos y colesterol HDL (bueno) alto.
- No presenta signos de acantosis nigricans (oscurecimiento de la piel del cuello, axilas, etc.)
Si bien una persona obesa puede desarrollar MODY, en este caso es especialmente difícil diferenciar la diabetes tipo 2 de la MODY. Sólo mediante pruebas genéticas se podría determinar con precisión si una persona obesa tiene MODY o diabetes tipo 2.
“Este tipo de prueba determinará el tipo exacto de MODY y se puede realizar antes de que el paciente presente algún síntoma”, explica el HHP. "Si se encuentra una mutación en uno de los genes MODY, se puede descartar diabetes tipo 1 o tipo 2".
¿Cómo se diagnostica?
Debido a que MODY puede provocar una variedad de síntomas (o ningún síntoma), la única forma de diagnosticarlo es mediante un análisis de sangre. Si su nivel de azúcar en sangre es alto, el siguiente paso es determinar qué tipo de diabetes tiene.
Su médico debe preguntarle sobre cualquier historial familiar de diabetes para determinar si es probable que tenga MODY y sugerirle pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El médico tomará una muestra de ADN de su saliva o sangre y la enviará a un laboratorio que buscará cambios en cualquiera de los genes que puedan causar la afección. Significado de los nombres
11 tipos de MODY opciones de tratamiento típicas
Lo que realmente distingue a MODY de otras formas de diabetes son los 11 genes diferentes que afectan en gran medida cómo se manifiesta la enfermedad y cómo se trata.
De estos 11 tipos conocidos, hay 4 genes que representan en gran medida la mayoría de estos tipos, como lo describe La Asociación Británica de Diabéticos ( Por determinar).
Se espera que la mayoría de los tipos de MODY empeoren gradualmente, lo que requerirá aumentos graduales de los medicamentos y, eventualmente, de insulina para algunos.
Miremos más de cerca.
MODY 1, 3, 4 (gen HNF1-alfa)
"Este gen causa alrededor del 70 por ciento de los casos de MODY", explica TBDA. "Causa diabetes al reducir la cantidad de insulina producida por el páncreas" y generalmente se desarrolla antes de los 25 años.
MODY 1, 3, 4 generalmente se controlan tomando una sulfonilurea, que es una categoría de medicamento para la diabetes que ayuda a aumentar la cantidad de insulina que produce el páncreas.
MODO 2
MODY 2 a menudo se puede tratar mediante cambios en su dieta y asegurándose de hacer ejercicio con regularidad. Este tipo de MODY no suele empeorar ni requerir tratamiento adicional.
MODO 5
MODY 5 generalmente implica otros problemas médicos además de los niveles altos de azúcar en sangre. Los riñones, por ejemplo, pueden verse afectados significativamente, más que el páncreas.
MODY 7, 8, 9, 10, 11 (incluido HNF4-alfa)
Si bien el gen HNF4 no representa todos los tipos de MODY 7 a 11, es uno de los tipos más comprendidos en este grupo poco común.
"El gen HNF4-alfa no es tan común como las otras formas de MODY", explica TBDA.
MODY 7, 8, 9, 10, 11 se consideran descubiertos más recientemente, pero la investigación y la comprensión actuales de estos tipos implican que se pueden manejar de manera similar con una combinación de dieta, ejercicio y sulfonilureas.
"Es probable que las personas que han heredado un cambio en este gen hayan tenido un peso al nacer de 9 libras o más".
Las personas con este gen a menudo experimentaban un nivel significativamente bajo de azúcar en sangre poco después de nacer que requería tratamiento más allá de la leche materna.
Algunas personas con este gen pueden eventualmente necesitar inyecciones de insulina.
HNF1-beta (MODY Urogenital/Renal en mujeres)
Este tipo de MODY afecta principalmente a las mujeres y, en lugar de centrarse en la función del páncreas, primero perjudica la función de los riñones.
"Las personas con este tipo de MODY pueden tener una variedad de problemas que incluyen quistes renales (quistes de los riñones), anomalías uterinas y gota, además de diabetes", explica la TBDA.
"A menudo, los quistes renales se pueden detectar en el útero antes de que nazca el bebé".
Este tipo más raro de MODY generalmente no requiere inyecciones de insulina junto con una dieta saludable, ejercicio regular y mantener un peso corporal saludable.
Glucoquinasa MODY
Este tipo se diferencia de la mayoría porque no es el resultado de muy poca insulina. En cambio, cuando este gen de la glucoquinasa muta y ya no funciona correctamente, su cuerpo no puede reconocer niveles de azúcar en sangre más altos de lo normal.
"Los niveles de glucosa en sangre en personas con glucoquinasa MODY suelen ser sólo ligeramente más altos de lo normal, generalmente entre 99 y 144 mg/dL", explica TBDA.
Debido a que los niveles de azúcar en sangre en una persona con este tipo de MODY no aumentan lo suficiente como para provocar síntomas notables, a menudo se detecta y diagnostica sólo por accidente, por ejemplo, durante el embarazo.
El plan de tratamiento para este tipo de MODY consiste simplemente en llevar una dieta generalmente saludable, hacer ejercicio con regularidad y mantener un peso corporal saludable.
Complicaciones
Como todo tipo de diabetes, MODY tiene las consecuencias y complicaciones comunes de niveles altos de azúcar en sangre persistentes si no se controla.
- Retinopatía (enfermedad ocular diabética)
- Nefropatía (enfermedad renal diabética)
- Neuropatía (daño a los nervios de las manos, los dedos de los pies, las manos, los pies y las piernas)
- Condiciones de la piel
- Ceguera (debido a retinopatía)
- Amputación (debido a neuropatía)
- Insuficiencia renal (debido a nefropatía)
- Infarto de miocardio
- Cardiopatía
- Ataque
En general, el manejo de MODY requiere pautas similares en materia de nutrición y ejercicio como cualquier otro tipo de diabetes. Y luego, para algunos, es posible que se requieran medicamentos adicionales, incluida la insulina.
¡Aún puedes vivir una vida muy plena con MODY!
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Diabetes MODY: todo lo que necesita saber
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2024-10-12
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